Pasien datang pertama kali ke poli endokrinologi pada usia 3 minggu dengan keluhan utama klitoris yang membesar sejak lahir. Pemeriksaan fisis menunjukkan adanya ambigus genetalia dengan ditemukannya klitoromegali. Pemeriksaan status generalis lain dalam batas normal. Terdapat hiponatremi dan hiperkalemi. Pemeriksaan kadar serum 17α-OHP saat itu menunjukkan hasil yang tinggi 42.710 (11-170) ng/dL, hasil analisis kromosom 46XX tanpa struktur abnormal. Saat itu pasien didiagnosis CAH akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase atau CAH tipe salt wasting dan diberikan terapi hdrokortison peroral 10 mg/m2/hari dan fludrokortison 0,1 mg/hari per oral.
Selama pemantauan sampai dengan saat ini pasien dalam keadaan stabil. Kontrol rutin teratur ke poli endokrinologi setiap bulan, dan minum obat teratur. Sampai usia 15 bulan kadar serum 17α-OHP masih tinggi sehingga dosis dinaikkan sampai 17,5 m/m2/hari, sampai tercapai kadar yang normal. Sampai saat ini kadar 17α-OHP 3 kali pemeriksaan berturut-turut dalam batas normal, dosis hidrokortison terakhir diturunkan menjadi 12 mg/m2/hari. Secara klinis dan laboratoris pasien dalam keadaan yang baik saat ini. Rencana selanjutnya adalah operasi klitoroplasti untuk memperbaiki genetalia eksterna pasien, disamping terus memantau kondisi klinis dan laboratoris serta kepatuhan minum obat pasien. Ursamagna membantu Rp 2.000.000,- untuk biaya operasi.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar