Sandi Arif, 1 thn 8 bln

·     

Sandi, 1 thn 8 bulan Sejak lahir pasien mengeluh kedua mata tampak kuning dan muntah berulang setiap diberi air susu ibu (ASI). Kulit pasien juga terlihat makin gelap. Buang air kecil berwarna kuning dan feses berwarna dempul disangkal. Pasien berobat ke puskesmas, diberi puyer namun keluhan tidak perbaikan

·      Usia 1 bulan, kedua mata masih tampak kuning dan muntah berulang setiap minum, berat badan turun menjadi 3 kg. Keluhan demam, batu, pilek disangkal. Pola BAB dan BAK dalam batas normal. Pasien berobat ke dokter umum dan disarankan ke dokter anak.

·      Usia 1,5 bulan (2 minggu sebelum dirawat di RSCM), orang tua membawa pasien ke RS Atmajaya, dirawat selama 6 hari (tanggal 26-31 Januari 2011), dilakukan pemeriksaan darah, infus, mendapat obat Cefotaksim, Vitamin K, Apialis® drops, Vitamin A, Asam ursodeoksikolat, Fundamin E, dan Biknat tablet. Selama perawatan keluhan belum perbaikan, namun orang tua pulang paksa karena masalah biaya.

·      Usia 2 bulan (tanggal 10/2/2011) pasien datang ke RSCM (rujukan Spesialis Anak di RS Atmajaya dengan keterangan diare akut ec viral tanpa dehidrasi, kolestasis intrahepatik ec ISK dd/ galaktosemia, DD/ defisiensi α1-antritipsin DD/ progressive familial intrahepatic, DD/ hepatic neonatal idiopatic cholestasis). Pasien dirawat selama 1 bulan di ICU Anak. Pasien didiagnosis Hipoplasia Adrenal Kongenital dengan krisis adrenal, gizi buruk marasmik, kolestasis intrahepatik, anemia, dan mikrosefal (Gambar 1). Pasien mendapat rehidrasi cairan, terapi diet Pregestimil, koreksi biknat, hidrokortison iv bolus, dan tablet Fludrokortison. Hasil pemeriksaan 17-OH Progesterone (15 Februari 2011) adalah 0,4 nmol/L (normal: 1,1 – 4,8 nmol/L). USG abdomen (21 Februari 2011) kelenjar adrenal tampak kecil, suspek hipoplasia, hepatomegali dengan kelainan pada parenkim.

·      Usia 3 bulan, pasca perawatan 1 bulan di ICU Anak RSCM, keluhan perbaikan, masih berstatus gizi buruk marasmik, dan rawat jalan dengan terapi Hysone® (hidrokortison) 2 kali sehari dan  Fluorinef 1 x 1 tablet, dan Biknat 8x1/3 tablet

PEMANTAUAN PASCA PERAWATAN

·      Pasien rutin kontrol ke poli Endokrinologi Anak untuk penyesuaian dosis Hidrokortison dan Fluorinef yang harus dikonsumsi seumur hidup. Pasien juga kontrol ke Poli Gizi Anak untuk evaluasi masalah gizi buruk dan selama pemantauan didapatkan kenaikan BB pasien

·      Usia 8 bulan pasien dikonsulkan ke poli Neurologi Anak karena terdapat keterlambatan motorik dan mikrosefal. Pasien disarankan CT-scan, kepala namun tidak ada biaya

·      Usia 9 bulan (9/9/2011) rumah dan lingkungan pasien (daerah pasar ikan) kebakaran, pasien dan keluarga tinggal di Museum Bahari (penampungan pengungsi) selama 3 minggu (Gambar 2 dan Gambar 3). Keluarga pasien kehilangan semua barang dan dokumen pasien. Selama tinggal di penampungan pasien mengalami episode diare dan infeksi saluran pernapasan akut berulang. 

 

·      Sampai saat ini pasien masih tinggal di kontrakan di lingkungan kumuh, kontrol rutin ke Poli Endokrinologi Anak setiap 1-2 bulan sekali dan menjlani pemeriksaan laboratorium 17-OHP (17 Hidroksiprogesteron) untuk penyesuaian dosis Hidrokortison dan Fludrokortison yang harus dikonsumsi setiap hari. Pemeriksaan laboratorium dan obat tersebut harus diperiksa di laboratorium luar, tergolong mahal dengan masalah sosial ekonomi yang dihadapi keluarga pasien saat ini.

·      Saat ini pasien berusia 1 tahun 8 bulan dan mengalami keterlambatan motorik kasar (belum dapat berjalan) dan mikrosefali. Pasien disarankan oleh Neurologi Anak untuk menjalani pemeriksaan CT-scan kepala dan Fisioterapi. Namun keluarga pasien tidak mampu, kebutuhan sehari-hari pun sering tidak tercukupi, sehingga diajukan dana donator untuk pembiayaan CT-scan kepala tersebut. Ursamagna memberikan Rp 2.400.000 untuk Ct scan.