Yosep Supriyanto, 11 tahun

Yosep Supriyanto ,11tahun dengan diagnosis Sindrom Marfan, afakialensakiri, dilatation of artic annulus and sinus valsavadan skoliosis. Pasien merupakan pasienpoli Anak RSCM sejak November 2010.Pasien didiagnosis sindromMarfan sejak 1 tahun yang lalu dengan gejala awal miopia yang sangat tinggi.Sindrom Marfan sendiri adalah kelainan autosomal dominan dari jaringan ikat yang disebabkan oleh mutasi dari fibrilin ( umumnya mutas iTGFBR1 atau 2). Tanda utama penyakit ini adalah mengenai 3 sistemya itu jantung, mata dan skeletal.

Sindrom  Marfan merupakan kelainan genetik dengan kelainan di beberapa organ seperi jantung, mata, dan tulang. Pasien ini menderita kelainan di ketiga  sistem tersebut.Saat ini kedua lensa mata pasien sudah diganti oleh lensa yang baru dan pasien juga minum obat teratur untuk jantung yaitu propranolol. Namun, selama pemantauan pelebaran pembuluh darah besar (aorta) masih ditemukan secara signifikan sehingga diberikan obat tambahan untuk menekan proses pelebaran aorta yang merupakan salah satu komplikasi dari sindrom Marfan. Obat yang ditambahkan adalah losartan. Kebutuhan obat yang dibutuhkan pasien saat ini adalah 1x ½ tablet. Saat ini biaya untuk pengobatan terasa berat , karena ibu merupakan orangtua tunggal dan saat ini hanya berdagang makanan dengan menitipkan masakannya di beberapa warung dekat rumah. Ibu tidak dapat bekerja fulltime karena mengurus pasien dan kakakpasien. (Biaya losartan /box Rp 90.000,-) Saat ini yosef masih bersekolah kelas 4 SD, walaupun dengan kondisi penyakitnya yosef tetap semangat dan merupakan anak yang berprestasi di kelasnya. Ia menduduki peringkat ke 10 di kelasnya. Ursamagna memberikan RP 180.000 untuk membeli 2 box obat.