Yosef, 10 tahun

Yosep, laki-laki usia 10 tahun dengan diagnosis Sindrom Marfan,  afakia lensa kiri, mild dilatation of artic root dan tersangka skoliosis. Pasien merupakan pasien poli Anak RSCM sejak November 2010. Pasien didiagnosis sindrom Marfan sejak 1 tahun yang lalu dengan gejala awal miopia yang sangat tinggi. Sindrom Marfan sendiri adalah kelainan autosomal dominan  dari jaringan ikat yang disebabkan oleh mutasi dari fibrilin ( umumnya mutasi TGFBR1 atau 2). Tanda utama penyakit ini adalah mengenai 3 sistem yaitu jantung, mata dan skeletal. Sindrom  Marfan merupakan kelainan genetik dengan kelainan di beberapa organ seperi jantung, mata, dan tulang. Pasien ini menderita kelainan di ketiga  sistem tersebut.Saat ini kedua lensa mata pasien sudah diganti oleh lensa yang baru yang dibantu oleh Ursamagna tahun lalu dan pasien juga minum obat teratur untuk jantung. 

Tetapi pada aat ini mulai ada gejala kelainan tulang (muskuloskeletal). Pasien mulai tampak lebih membungkuk dan didukung dari pemeriksaan fisis tampak bahu kanan dan kiri yang tidak simetris (salah satu gejala skoliosis). Pemeriksaan diagnosis skoliosis ( scoliosis program) sangat diperlukan karena dapat menilai derajat beratnya skoliosis yang akan menentukan tatalaksana selanjutnya. Selama ini pengobatan pasien diantu dengan adanya jaminan kesehatan Jamkesmas, namun untuk pemeriksaan foto ini tidak ditanggung oleh Jamkesmas, sedangkan ayah pasien meninggal dunia Agustus 2011 akibat aneurisma aorta (salah satu komplikasi dari sindrom Marfan) dan Ibu pasien hanya berdagang makanan dengan menitipkan masakannya di beberapa warung dekat rumah. Ibu tidak dapat bekerja fulltime karena mengurus pasien dan kakak pasien. Ursamagna memberikan Rp 680.000 untuk pemeriksaan skoliosis.