Riski dan Lufti

Riski dan Lufti kakak beradik, kedua pasien ini adalah penderita HAK yang harus mendapatkan terapi hidrokortison dan fludrokortison seumur hidupnya dan setiap 6 bulan sekali harus periksa darah untuk mengetahui kadar 17-OHP dalam darahnya untuk menentukan apakah obatnya perlu ditingkatkan dosisnya atau tidak.

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) merupakan suatu kelainan genetik akibat defisiensi salah satu dari 5 enzim yang berperan pada biosintesis kortisol di kelenjar adrenal. Hiperplasia adrenal kongenital adalah penyebab tersering genitalia ambigu pada neonatus dengan angka kejadian sebesar 1 di antara 10.000 sampai 15.000 kelahiran hidup. Sebanyak lebih dari 90% kasus HAK disebabkan oleh defisiensi enzim 21-hidroksilase (21-OH). Defisiensi enzim ini akan menyebabkan gangguan produksi kortisol dan aldosteron, sehingga berdampak pada peningkatan androgen. Selain itu juga diperlukan pemeriksaan tambahan lain seperti Bone age untuk mengetahui ada keterlambatan pertumbuhan tulang atau tidak. Pemeriksaan-pemeriksaan tersebut membutuhkan biaya yang cukup besar karena pasien tidak memiliki jaminan dan pemeriksaan harus dilakukan di laboratorium swasta di luar RSCM dengan  harga yang mahal. Pasien tinggal di lingkungan padat penduduk di Cirebon dan setiap 2 bulan sekali harus kontrol ke poli anak di RSCM Jakarta. Kedua pasien berasal dari golongan ekonomi menengah ke bawah, ayah pasien saat ini sedang berusaha mendaftar bekerja sebagai TKI namun belum ada kepastian. Ibu pasien merupakan ibu rumah tangga dan tingkat kepatuhan membawa berobat anaknya cukup tinggi walaupun harus menempuh jarak perjalanan yang jauh menuju RSCM. Ursamagna memberikan Rp 769.000 untuk pemeriksaan bone age.