Fauziah, 16 tahun

Fauziah adalah remaja perempuan berusia 16 tahun dengan kelainan metobolisme glycogen storage disease tipe IX.  Kelainan langka ini disebabkan oleh defisiensi dari salah satu enzim yang berperan dalam pemecahan glikogen menjadi glukosa.  Hal ini menyebabkan tumpukan glikogen di hati dan otot, ditandai dengan adanya episode hipoglikemia berulang, pembesaran hati, dislipedemia, peningkatan asam urat dan gangguan pertumbuhan.  Fauziah diketahui mengalami penyakit ini sejak berusia 3 tahun, dan mendapatkan pengobatan rutin, pemantauan laboratorium darah, serta pemeriksaan USG hati dan ekokardiografi berkala hingga saat ini.  Pemeriksaan laboratorim berkala dan USG hati rutin dilakukan untuk memantau perkembangan penyakit. Ekokardiografi sendiri dilakukan untuk melihat komplikasi pada jantung, sekunder akibat kadar lemak yang tinggi dalam darah. Penyakit glycogen storage disease tipe IX merupakan salah satu bentuk dari kelainan metabolism bawaan yang memiliki prognosis yang baik seiring dengan bertambahnya usia pasien. Namun di sisi lain, terdapat laporan adanya sebagian kecil kelainan ini yang bermutasi dan memiliki prognosis yang buruk. Perkembangan penyakit pada Fauziah mulai menunjukkan adanya perbaikan dengan pengobatan yang rutin. Fauziah masih terus memerlukan pemeriksaan berkala namun terkendala dengan masalah biaya (jaminan sosial tidak dapat diurus karena masalah keluarga). Ursamagna memberikan Rp 1.425.000 untuk pemeriksaan glukosa, usg dan ekokardiagrafi.

dr.Tartila Fathan