Yosep Supriyanto, 9 thn

Anak laki-laki usia 9 tahun 10 bulan dengan diagnosis Sindrom Marfan,  afakia lensa kiri, mild dilatation of artic root dan prolaps katup mitral. Pasien merupakan pasien poli Anak RSCM sejak November 2010. Pasien didiagnosis sindrom Marfan sejak 1 tahun yang lalu dengan gejala awal miopia yang sangat tinggi.  Pasien sudah mengalami gangguan melihat jauh sejak usia balita. Miopia yang sangat tinggi ini merupakan salah satu gejala dari penyakit/sindrom Marfan.

                Sindrom Marfan sendiri adalah kelainan autosomal dominan  dari jaringan ikat yang disebabkan oleh mutasi dari fibrilin ( umumnya mutasi TGFBR1 atau 2). Tanda utama penyakit ini adalah mengenai 3 sistem yaitu jantung, mata dan skeletal. Pada pasien didapatkan kelainan jantung dan kelainan mata yaitu myopia yang amat tinggi. Pada Desember 2010, pasien mengalami subluksasio lensa (pergeseran lensa akibat minus mata yang sangat tinggi) sehingga harus dilakukan pengangkatan lensa.

                Saat ini pasien  sudah menjalankan pengangkatan  kedua lensa dan pemasangan lensa kanan, namun belum dilaksanakan pemasangan lensa kiri. Lensa yang diperlukan diimpor dari Belanda dan membutuhkan biaya sekitar 1,6 juta yang tidak dijamin oleh jaminan kesehatan. Lensa mata yang pertama dibeli orang tua pasien dengan  susah payah ( mengumpulkan uang dan meminjam uang pada tetangga). Ayah pasien meninggal dunia Agustus 2011 akibat aneurisma aorta (salah satu komplikasi dari sindrom Marfan). Ibu pasien hanya berdagang makanan dengan menitipkan masakannya di beberapa warung dekat rumah. Ibu tidak dapat bekerja fulltime karena mengurus pasien dan kakak pasien.

                Saat ini lensa untuk mata kiri pasien ( very sye lens +20) telah tersedia, namun biaya belum ada. Belum adanya lensa kiri menyebabkan pasien masih kesulitan membaca, dan akan menggunakan satu mata yang berfungsi yaitu mata kanannya. Adanya kendala tersebut juga membuat pasien saat ini putus sekolah sejak Agustus 2011 padahal sebelumnya pasien merupakan anak yang selalu ranking di kelasnya. Ursamagna memberikan Rp 1.600.000 untuk pembelian lensa mata yang ditanam very sye eyes +20.